RIO DE JANEIRO – No dia 25 de fevereiro, o Conselho Estadual de Saúde do Rio de Janeiro (CES/RJ) promoveu uma Reunião Extraordinária com foco nas “Doenças Raras”, coordenada pelas conselheiras Gabriele Gomes Parajará e Adriana Santiago (Cuidados Raros). O evento, que reuniu profissionais da saúde, usuários e gestores, foi realizado no auditório da Secretaria de Estado de Saúde (SES/RJ), contou com representantes de associações e membros da sociedade civil e teve como objetivo discutir a situação atual e as políticas públicas voltadas para o atendimento de pessoas com doenças raras no estado.
Abertura e exibição de vídeo
A reunião começou com a exibição de um vídeo emocional que apresentou relatos de pacientes com doenças raras. As histórias tocantes mostraram os desafios enfrentados por essas pessoas no dia a dia, desde o diagnóstico até o tratamento, passando por questões como a falta de informação e a dificuldade de acesso a serviços de saúde adequados. O vídeo incluiu depoimentos de pacientes que relataram suas experiências de vida, enfatizando a luta por reconhecimento e tratamento adequado, além da importância da empatia e compreensão da sociedade. As experiências compartilhadas ressaltaram a importância da sensibilização e da conscientização sobre as doenças raras, não apenas entre os profissionais de saúde, mas também na sociedade em geral.
Apresentação da coordenadora de Doenças Raras
Após o vídeo, Cristina Penna, coordenadora de Doenças Raras da Secretaria de Estado de Saúde (SES/RJ), tomou a palavra. Ela parabenizou o Conselho pela realização da reunião e destacou a relevância do tema. Cristina explicou que a Coordenação de Doenças Raras foi criada em 2023, por meio de um decreto, e começou suas atividades em setembro do mesmo ano. Ela enfatizou que a coordenação tem como objetivo principal a implantação de um cuidado integral para as pessoas afetadas por essas condições.
Cristina apresentou dados alarmantes, revelando que existem aproximadamente oito mil tipos de doenças raras reconhecidas. Neste ano de 2025, a coordenação já desenvolveu uma linha de cuidados específica para a epidermólise bolhosa, marcando um passo aprofundado na abordagem dessas condições. Ela detalhou que essa linha de cuidado inclui um protocolo de atendimento que abrange desde o diagnóstico até o tratamento e acompanhamento contínuo dos pacientes, visando garantir que cada indivíduo receba o suporte necessário.
Importância do Plano Estadual para Doenças Raras
Durante sua apresentação, Cristina também abordou a necessidade de um Plano Estadual para Doenças Raras, que será construído em colaboração com gestores municipais. Ela destacou a importância de compreender a realidade de cada município, identificando onde estão os casos de doenças raras e como o atendimento é realizado. A coordenadora enfatizou que a reorganização da rede de cuidados é essencial para garantir que as pessoas afetadas tenham acesso a serviços especializados e de qualidade.
Cristina mencionou que, com base em um questionário elaborado e nas respostas obtidas, foi promovido o primeiro Seminário de Doenças Raras, abrangendo todos os 92 municípios do estado. Esse seminário teve como objetivo mapear as necessidades locais e promover a troca de experiências entre os profissionais de saúde, gestores e pacientes. Ela também anunciou que a coordenação está trabalhando na criação de uma plataforma digital para facilitar o acesso às informações sobre doenças raras e serviços disponíveis, além de criar um canal de comunicação direto entre os pacientes e a Secretaria de Saúde.
Sistema de Notificação e Sensibilização
Dr. Marcelo Rodrigues, superintendente de Atenção Especializada e Avaliação, foi convidado a falar sobre as iniciativas em andamento. Ele apresentou um novo sistema de notificação de doenças raras, que está sendo desenvolvido em parceria com a Subsecretaria Executiva. Esse sistema tem como objetivo identificar pacientes com doenças raras no estado e acompanhar seu histórico de atendimento nas unidades de saúde do Sistema Único de Saúde (SUS).
Dr. Marcelo destacou que a proposta é que esse sistema seja implementado em todos os municípios e unidades de saúde que atendem pacientes com doenças raras. Ele ressaltou que, até o momento, já foram realizados cinco encontros para discutir a implementação desse sistema, que será acompanhado pela Câmara Técnica, composta por membros do Poder Público e representantes da sociedade civil. O superintendente também enfatizou a importância da formação dos profissionais de saúde para garantir que eles estejam preparados para utilizar o sistema de forma eficaz.
Perguntas e contribuições dos participantes
A reunião foi marcada por um intenso diálogo, com diversas perguntas e contribuições dos participantes. Cheryl Berno, representante da Associação Brasileira de Addisoniana, levantou questões sobre a possibilidade de os próprios pacientes se cadastrarem diretamente no sistema, enviando seus dados e o CID de suas doenças. Ela também solicitou a inclusão de câncer raro nas políticas para doenças raras, enfatizando que essa condição ainda carece de tratamento adequado. Cheryl destacou a importância de garantir que informações sobre doenças raras sejam amplamente divulgadas, sugerindo que o site oficial da Secretaria de Saúde inclua uma seção dedicada a esses temas.
Outros conselheiros, como Regina Célia de Oliveira Bueno, destacaram a importância de incluir doenças reumatológicas nas discussões sobre doenças raras, uma vez que muitas dessas condições têm origem reumatológica. A saúde mental também foi abordada, com perguntas sobre como as políticas para doenças raras estão integradas com as necessidades de saúde mental dos pacientes. A conselheira ressaltou que a falta de suporte psicológico pode agravar as condições de saúde dos pacientes, tornando essencial a inclusão de psicólogos nas equipes multidisciplinares que atendem esses indivíduos.
Desmistificando o atendimento a adultos com doenças raras
O Dr. Pedro Guimarães Coscarelli, especialista em doenças raras, trouxe à tona a necessidade de desmistificar a assistência a adultos com essas condições. Ele explicou que, historicamente, a assistência foi estruturada com foco em doenças genéticas pediátricas, enquanto o atendimento a adultos ainda é negligenciado. Dr. Pedro ressaltou que muitas doenças raras são acompanhadas por diferentes especialidades médicas, o que dificulta o acesso a um atendimento integral.
Ele também destacou que os profissionais de saúde precisam estar preparados para lidar com a complexidade das doenças raras e que a formação médica deve incluir uma abordagem mais ampla, que considere tanto as condições raras quanto as mais prevalentes. Dr. Pedro sugeriu a criação de programas de formação continuada para médicos e profissionais de saúde, com foco em doenças raras, para melhorar a capacitação e a qualidade do atendimento.
Já a Prof.ª Patrícia Gonçalves Saldanha, docente da Universidade Federal Fluminense (UFF/Saúdes Raras)) e colaboradora oficial do Coletivo Equipe Raras, trouxe à tona a questão da visibilidade nas discussões sobre doenças raras durante um recente evento promovido pela Frente Rara de Niterói.
Membro ativo da Franite e coordenadora de um laboratório que estuda metodologias de divulgação, Patrícia enfatizou que sua pesquisa não se limita à divulgação científica, mas também busca incluir comunidades de baixa renda e grupos historicamente excluídos. Ela abordou a relevância de tratar questões de interesse público e a importância da publicidade social de causa.
Durante sua apresentação, a professora destacou que a falta de visibilidade é um ponto crítico nos debates sobre doenças raras. Ela defendeu que uma comunicação eficaz pode não apenas informar, mas também mobilizar esforços para a inclusão e apoio a essas comunidades.
Conselheira destaca conexão entre doenças raras e saúde bucal
Amanda Bittencourt Tavares Cunha, representante do Conselho Regional de Odontologia no Conselho Estadual de Saúde, compartilhou sua experiência pessoal para ilustrar a relação entre doenças raras e saúde bucal durante um encontro recente. A cirurgiã-dentista, que iniciou sua carreira como jornalista no Acre, relatou que sua trajetória na área da saúde começou após um trabalho voluntário com refugiados, povos originários, ribeirinhos e agricultores. Na ocasião, ela vivenciou a complexidade de diversas doenças, o que a motivou a seguir a odontologia.
Em sua fala, a Drª Amanda destacou que as doenças raras, que variam entre 6 mil e 8 mil tipos, são frequentemente negligenciadas e mal compreendidas. Ela criticou a falta de profundidade no ensino sobre o tema nas faculdades de odontologia, onde o foco é muitas vezes limitado ao atendimento em série e ao aspecto financeiro da profissão. “A doença rara é o futuro”, afirmou, citando um de seus professores, que sugeriu que a área representa um campo promissor para pesquisas, embora ainda seja pouco explorada.
A cirurgiã-dentista também ressaltou a necessidade de incluir matérias sobre Pessoa com Deficiência (PCD) e doenças raras nas grades curriculares, já que, em muitas instituições, os alunos precisam “implorar” para que esses temas sejam abordados.
Abordagem multiprofissional e cuidados personalizados
Na sequência, Fabiana Teixeira, coordenadora da Área Técnica de Saúde Bucal, reforçou a importância de uma abordagem integrada no atendimento a pacientes com doenças raras. Ela explicou que, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam de 1 a 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, e muitas delas impactam diretamente a saúde bucal e facial.
Fabiana citou exemplos como a doença de Behçet, que causa úlceras aftosas recorrentes na boca, e a Acromegalia, que provoca alterações ósseas e faciais. Também mencionou a síndrome de Turner, condição genética que pode levar a malformações cardíacas e outras complicações. Para esses casos, ela destacou a necessidade de tratamentos odontológicos personalizados, que podem incluir anestesia especial, adaptações no ambiente de atendimento ou encaminhamento para especialistas.
A coordenadora enfatizou a importância do trabalho multiprofissional, com a colaboração de dentistas, médicos e outros profissionais de saúde, para garantir um cuidado integral aos pacientes. Além disso, ressaltou a necessidade de conscientização sobre os cuidados bucais e o impacto psicológico das doenças raras, que podem levar a quadros de ansiedade e depressão, afetando a higiene bucal.
O papel da Psicologia no atendimento a pacientes com doenças raras
Lidiston Pereira da Silva, psicólogo, diretor do Sindicato dos Psicólogos no Estado do Rio de Janeiro e conselheiro estadual de saúde, destacou o papel fundamental da Psicologia no cuidado de pacientes com doenças raras durante uma reunião recente. Ele enfatizou que, embora nem todos os psicólogos tenham especialização em doenças raras, a experiência e a sensibilidade dos profissionais são suficientes para oferecer um atendimento adequado.
Segundo Lidiston, o sofrimento psicológico desses pacientes é, em sua maioria, de origem psicossocial. Ao escutar e compreender as dificuldades emocionais enfrentadas por essas pessoas, os psicólogos podem ajudá-las a lidar com desafios como ansiedade e depressão, que frequentemente surgem em decorrência da condição de saúde. Ele também mencionou a avaliação neuropsicológica, mas destacou que ela é necessária em menos de 10% dos casos. A maior parte da atuação do psicólogo, segundo ele, está voltada para o suporte emocional e a gestão de questões psicossociais.
Lidiston concluiu sua fala ressaltando a importância do trabalho integrado da Psicologia no cuidado de doenças raras, defendendo um atendimento holístico e multidisciplinar para garantir o bem-estar dos pacientes.
Necessidade de capacitação e inclusão no SUS
Na sequência, a conselheira estadual de saúde, Rosemary mendes Rocha, segmento gestor, iniciou sua fala destacando a importância da reunião e a relevância de trazer a pauta das doenças raras para o controle social. Ela apontou que o Sistema Único de Saúde (SUS) enfrenta desafios em relação à capacitação dos profissionais para lidar com essas condições específicas, o que exige uma abordagem mais estruturada e sensível.
Rosemary também refletiu sobre a necessidade de lidar com a diversidade em suas várias formas, incluindo questões de gênero e orientação sexual. Ela destacou que o SUS precisa se preparar para atender de forma inclusiva e respeitosa todas as pessoas, especialmente aquelas com necessidades específicas, como pacientes com doenças raras. Ao abordar essas questões de forma responsável, segundo ela, é possível melhorar o atendimento à população e garantir um cuidado mais completo e humanizado.
Relato emocionado
A Srª Eliane Jordão, coordenadora estadual de atenção às pessoas com doenças raras na Secretaria de Desenvolvimento Social e Direitos Humanos, emocionou os presentes ao compartilhar sua experiência como mãe de uma filha com deficiência e uma condição rara. Durante sua fala, Eliane abordou a síndrome de Rottman Thompson, que afeta sua filha, Manu.
Eliane explicou que a lentidão no crescimento de Manu resultou em dificuldades no desenvolvimento dental, levando à extração de alguns dentes para dar espaço aos outros. Ao longo da adolescência, Manu enfrentou desafios relacionados à aparência de seus dentes, que ficaram amarelados devido à síndrome, causando constrangimento.
No entanto, Manu encontrou um caminho de superação ao se formar em Psicologia, área que escolheu por reconhecer a importância do acolhimento psicológico para pessoas com doenças raras e deficiências. Eliane enfatizou a necessidade de compreender as demandas emocionais e psicológicas dessas pessoas, ressaltando o impacto positivo que a Psicologia pode ter em suas vidas.
Avanços nas políticas públicas
O Dr. Daniel Wainstock, representando a Frente Parlamentar da Pessoa com Doença Rara, enfatizou a importância de criar leis que garantam os direitos das famílias de pessoas com doenças raras. Ele compartilhou que a frente está realizando um processo de escuta ativa com as famílias, buscando compreender suas histórias e desafios. Essa abordagem colaborativa é fundamental para fundamentar a criação de políticas públicas que atendam às necessidades reais dessa população.
Dr. Daniel também mencionou a importância de mapear o número de pessoas com doenças raras e seu perfil socioeconômico no Brasil, destacando que muitos dos desafios enfrentados são agravados pela falta de informação e pelo desconhecimento dos direitos garantidos por lei. Ele propôs a realização de um levantamento abrangente, que permita identificar as lacunas nos serviços de saúde e propor soluções adequadas.
Em um vídeo apresentado durante o evento, a Dra. Maria Cecília Jorge Branco, conselheira do Conselho Nacional de Saúde e presidente da Associação dos Familiares e Amigos de Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências (AFAG), compartilhou suas contribuições para a discussão sobre a saúde dessas populações.
A Dra. Maria Cecília enfatizou a importância de políticas públicas que atendam às necessidades específicas de pessoas com doenças raras, graves e deficiências. Ela ressaltou os desafios enfrentados pelas famílias na busca por acesso a serviços de saúde e atendimento especializado, destacando a urgência de uma abordagem mais inclusiva e eficaz.
Em seguida, foi colocado o vídeo do professor Dr. Natan Monsores de Sá, coordenador das Doenças Raras no Brasil dentro do Ministério da Saúde.
Encerramento e próximos passos
Ao final da reunião, o presidente do CES/RJ, Leonardo Légora agradeceu a todos os participantes pela contribuição e pelo comprometimento com a causa das doenças raras. Ele ressaltou que as discussões e ações em prol dessa população continuarão a ser uma prioridade nas políticas de saúde do estado, e que a colaboração entre o Conselho, a Secretaria de Saúde e as associações será fundamental para garantir que os direitos dos pacientes sejam respeitados.
O presidente também anunciou que a próxima reunião do Conselho será dedicada a discutir o andamento das propostas apresentadas durante este encontro e que um relatório será elaborado para documentar todas as sugestões e encaminhamentos discutidos.
A reunião foi encerrada com a promessa de que o Conselho continuará a trabalhar em conjunto com a Secretaria de Estado de Saúde e outras instituições para implementar as ações necessárias e garantir que as pessoas com doenças raras tenham acesso a um atendimento digno e de qualidade.
A reunião foi transmitida ao vivo na CES-RJ TV, no YouTube.
Daniel Spirin Reynaldo/Ascom CES-RJ