RIO DE JANEIRO – Nos dias 27 e 28 de junho de 2025, o Colegio Brasileiro de Altos Estudos (CBAE-UFRJ) foi palco do I Simpósio de Doenças Raras e Aconselhamento Genético para a Saúde Pública, evento organizado pelo Instituto Nacional de Doenças Raras (INRaras) e pelo Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz), com o apoio do EQ, CNPq, Coordenação-Geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde e da Sociedade Brasileira de Genética Médica. O simpósio teve como objetivo debater estratégias para reforçar o diagnóstico, o aconselhamento genético e as políticas públicas voltadas às doenças raras no Sistema Único de Saúde (SUS).
A coordenação de saúde bucal foi liderada por Amanda Doo (coordenadora) e Gabriele Gomes (subcoordenadora), da Comissão Intersetorial de Saúde Bucal do Conselho Estadual de Saúde do Rio de Janeiro. A CISB apresentou contribuições sobre o impacto das doenças raras com manifestações orofaciais, sublinhando a importância do trabalho integrado entre a atenção básica, os serviços de genética e a odontologia especializada. As estratégias discutidas incluíram identificação precoce, prevenção e acolhimento, com foco na formação continuada e permanente dos profissionais da atenção primária, secundária e terciária. A conselheira Adriana Santiago da Silva Ferreira também esteve presente.
A organização geral do evento ficou a cargo de especialistas, incluindo Dra. Ida Schwartz, Têmis M. Félix, Helen da Rosa, Vanessa Carvalho, José Carlos Moraes e Filipe Bernardi. A comissão local da Fiocruz foi composta por Sayonara Gonzalez, Natana Rabelo, Dafne Horovitz, Juan Llerena Jr, Maria Eduarda Gomes e Bianca Abdala.
O simpósio contou com uma programação rica em palestras e debates. No primeiro dia, os destaques foram:
- Dra. Ida Schwartz (UFRGS/HCPA) – Erros inatos do metabolismo
- Dr. Natan Monsores (Ministério da Saúde/UnB) – Políticas públicas e SRDR
- Dra. Têmis M. Félix – Epidemiologia das doenças raras
- Dra. Bibiana Mello de Oliveira – Testes genéticos no Brasil
- Dr. Juan Llerena Jr (IFF) – Anomalias congênitas
- Dr. Jonas Saute – Doenças neurológicas e deficiência intelectual
- Dra. Dafne Horovitz – Aconselhamento genético na rede pública
No segundo dia, os palestrantes abordaram temas como:
- Dra. Nara Sobreira (Johns Hopkins University) – Desafios diagnósticos
- Dr. Domingos Alves (USP) – Ciência de dados e saúde digital
- Dra. Martha Moreira (IFF/Fiocruz) – Literacia em saúde
- Mesa com a sociedade civil: Cristiano Silveira (Unidos pela Vida) e Antoine Daher (Casa Hunter)
Indicadores
O evento reuniu cerca de 250 participantes, incluindo profissionais da saúde, pesquisadores, gestores e representantes da sociedade civil. Com transmissão ao vivo, mesas de debate e conferências, o simpósio favoreceu a troca de experiências e a proposição de estratégias integradas.
Ao final do simpósio, foram apresentadas algumas recomendações importantes para o fortalecimento das políticas de saúde:
- Fortalecer os serviços de genética clínica e aconselhamento no SUS.
- Integrar a saúde bucal ao diagnóstico precoce de doenças raras.
- Incentivar a capacitação de profissionais da atenção primária, secundária e terciária.
- Ampliar a participação das comissões intersetoriais em eventos técnicos.
- Promover a articulação entre redes de atenção e instâncias de controle social.
Daniel Spirin Reynaldo/Ascom CES-RJ